Sprawdź punkty pobrań »
BADANIE ZALECANE DLA PACJENTÓW: • u których wykryto czerniaka przed 40. rokiem życia • w rodzinach których odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka • w rodzinach których występowały zachorowania na czerniaka i nowotwór mózgu, trzustki lub piersi • posiadających liczne znamiona lub cierpiących na zespół znamion dysplastycznych • narażonych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. częste poparzenia słoneczne, • nadmierną ekspozycję na promienie UV (solarium). Czynniki ryzyka to: • jasna karnacja z włosami blond lub rudymi i niebieskim lub szarym kolorem oczu duża liczba piegów • zaczerwienienie skóry i objawy oparzenia już przy niskiej dawce ekspozycji na światło słoneczne • liczne znamiona na skórze • zespół znamion dysplastycznych • rodzinna historia choroby, predyspozycja genetyczna • nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV • oparzenia słoneczne przed 14. rokiem życia BADANIE ZALECANE DLA PACJENTÓW: • u których wykryto czerniaka przed 40. rokiem życia • w rodzinach których odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka • w rodzinach których występowały zachorowania na czerniaka i nowotwór mózgu, trzustki lub piersi • posiadających liczne znamiona lub cierpiących na zespół znamion dysplastycznych • narażonych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. częste poparzenia słoneczne, nadmierną ekspozycję na promienie UV (solarium). Mechanizm powstawania nowotworu jest złożony. W rozwoju czerniaka istotną rolę odgrywa gen CDKN2A, którego produkty białkowe regulują cykl komórkowy. Nosiciel mutacji A148T w genie CDKN2A jest obarczo¬ny 30-procentowym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego. Jeśli jednak jego krewni chorowali na ten nowotwór, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60%. Prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi 50%. Rokowania na wyleczenie są dobre pod warunkiem wczesnego rozpoznania choroby. Pacjenci z dodatnim wynikiem badania genetycznego potwierdzającym predyspozycje do zachorowania powinni regularnie kon¬trolować znamiona i ich rozwój u dermatologa lub onkologa, który oceni w badaniu dermatoskopowym, zaleci profilaktykę i dalsze postępowanie terapeutyczne.
czerniak, Mutacja A148T w genie CDKN2A, CDKN2A