Kup w e-Rezerwacji » Sprawdź punkty pobrań »
Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR Mutacja w genie MTHFR jest genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii. Mutacja C677T w formie homozygotycznej odpowiedzialna jest za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają predyspozycje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze folianów w diecie. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest użyteczny przy identyfikacji genetycznej etiologii dla trwałej hiperhomocysteinemii. Wskazania do wykonania badania genetycznego: • osoby z chorobą zakrzepowo-zatorową (zwłaszcza postaciami nietypowymi), po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego • osoby, u których stwierdzono inne czynniki ryzyka trombofilii, np. mutację Leiden czynnika V, mutację G20210A w genie protrombiny • pacjenci, którzy mają w rodzinie osoby z potwierdzoną mutacją C677T w genie MTHFR lub hiperhomocysteinemią • diagnostyka hiperhomocysteinemii – osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy krwi, zwłaszcza przy skłonności do wczesnej choroby wieńcowej • kobiety z nawracającymi poronieniami samoistnymi (10-20 tydzień) lub narodzinami martwego dziecka, a także po stwierdzeniu u płodu/dziecka wad cewy nerwowej lub rozszczepu wargi/podniebienia • kobiety ze stanem przedrzucawkowym w wywiadzie • pacjenci z chorobą Parkinsona, przed rozpoczęciem leczenia L-Dopą