Kup w e-Rezerwacji » Sprawdź punkty pobrań »
są: mutacja czynnika V Leiden (odporność APC). Zakrzepica żył głębokich oraz powierzchownych, a także choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu, płuc i naczyń wieńcowych są najczęstszymi przyczynami śmierci w rozwiniętych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez łączne występowanie odpowiednich czynników ryzyka: wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych (nabytych). Ponad połowa wszystkich przypadków zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczególnie, jeśli choroba występuje przed ukończeniem 45 roku życia i przebiega bez zauważalnego udziału czynników zewnętrznych.
Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A) , genomowym DNA:
-w celu oceny predyspozycji genetycznej do zakrzepicy u chorychz podejrzeniem choroby lub obciążeniem rodzinnym, nawracającymi poronieniami o nieznanej przyczynie,
-biochemicznie potwierdzoną odpornością na aktywowane białko C (odporność APC),
-niedoborem białka C lub S,
-u kobiet przed rozpoczęciem przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (w szczególności u osób palących, z przypadkami trombofilii w rodzinie)
-oraz przed rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej u kobiet w okresie pomenopauzalnym.