La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che causa la perdita combinata di udito e vista , ed è una delle principali cause di sordocecità in età adulta . Si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica recessiva , si manifesta con ipoacusia congenita o precoce associata a retinite pigmentosa, e in alcune forme comporta anche disturbi dell’equilibrio. Prende il nome dall’oftalmologo scozzese Charles Usher. Alla Lega del Filo d’Oro accompagniamo bambini e adulti con sindrome di Usher e le loro famiglie , con un’equipe multi interdisciplinare che valuta ogni residuo sensoriale e costruisce un percorso personalizzato.
La sindrome di Usher è una condizione genetica ereditaria che colpisce contemporaneamente l’orecchio interno e la retina. La conseguenza è una doppia compromissione sensoriale: una perdita uditiva di grado variabile, presente dalla nascita o a esordio precoce, e una progressiva riduzione della vista dovuta alla retinite pigmentosa, una degenerazione dei fotorecettori retinici.
Possono comparire anche disturbi dell’equilibrio, legati al coinvolgimento dell’apparato vestibolare nell’orecchio interno.
La sindrome di Usher è una delle cause più frequenti di sordocecità acquisita in età adulta.
La sindrome di Usher non è contagiosa : si trasmette esclusivamente per via genetica, con modalità autosomica recessiva.
Questo significa che un bambino nasce con la sindrome di Usher solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato. I genitori, di norma, non manifestano la malattia: sono portatori sani e spesso scoprono di esserlo soltanto dopo la diagnosi del figlio.
Il gene mutato altera il codice genetico e porta alla produzione di una proteina anomala . Questa proteina compromette lo sviluppo e il funzionamento dell’apparato uditivo e di quello visivo, con il duplice risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa.
Si riconoscono tre sottotipi clinici , che si distinguono per gravità della sordità , presenza di disturbi dell’equilibrio ed età di comparsa dei sintomi visivi .
Le persone con sindrome di Usher di tipo 1 nascono con una sordità profonda. In alcuni casi resta un residuo uditivo sulle basse frequenze, che però non è sufficiente per udire. Sono presenti disturbi dell’equilibrio, che possono comportare un ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie.
Verso i dieci anni compaiono i primi sintomi della retinite pigmentosa: fotosensibilità, abbagliamento e difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luminosità e al crepuscolo. Negli anni successivi il campo visivo si restringe progressivamente, fino alla cecità. In età adulta, in alcune persone, può sopraggiungere la cataratta.
Nel tipo 2 la perdita uditiva è presente dalla nascita, bilaterale e di entità da moderata a grave. L’uso della protesi acustica permette di sentire e di sviluppare il linguaggio verbale. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi: molto raramente si arriva alla perdita completa, e in genere avviene in età avanzata. La degenerazione retinica progredisce a partire dall’adolescenza.
È la forma più rara. Alla nascita non è presente alcun deficit uditivo: l’ipoacusia compare nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza. In alcuni casi sono presenti anche disturbi dell’equilibrio.
I sintomi riguardano tre ambiti: udito , vista ed equilibrio . Sul piano uditivo , il quadro va dalla sordità profonda congenita a un’ipoacusia progressiva , con conseguenti difficoltà di comunicazione e, nelle forme più precoci, di sviluppo del linguaggio. Sul piano visivo , la retinite pigmentosa comporta prima la riduzione della visione notturna e la difficoltà di adattamento ai cambi di luce, poi il progressivo restringimento del campo visivo , fino a una perdita significativa della capacità visiva. Sul p iano dell’equilibrio , quando i disturbi sono presenti, incidono su stabilità, coordinazione e orientamento nello spazio.
Poiché esistono tre forme diverse, i sintomi e la loro evoluzione variano sensibilmente da persona a persona.
Al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Usher . Esistono però interventi che incidono in modo concreto sulla qualità della vita e sull’autonomia della persona :
Convivere con la sindrome di Usher significa affrontare la riduzione progressiva e simultanea dei due sensi su cui si basa la relazione con gli altri. Il principio che guida ogni percorso è il potenziamento di tutti i residui sensoriali disponibili.
Comunicazione. Con l’evolvere della condizione può essere necessario passare dalla Lingua dei Segni visiva alla LIS tattile, al sistema socio-haptico, che si basano sul contatto. Il Braille consente l’accesso alle informazioni quando il residuo visivo si esaurisce. È utile che anche i familiari e gli interlocutori abituali apprendano questi sistemi di comunicazione.
Casa e ambienti. Ogni oggetto va lasciato al proprio posto, per prevenire cadute e incidenti. Gli ambienti richiedono un’illuminazione buona e uniforme, senza zone d’ombra né fonti abbaglianti, e l’uso di colori contrastanti per rendere riconoscibili arredi, porte e superfici. Esistono inoltre degli elettrodomestici e degli oggetti di uso quotidiani accessibili a chi ha disabilità di vista e udito.
Mobilità e autonomia. Spostamenti e orientamento vanno riadattati a ogni cambiamento sensoriale con l’aiuto di tecnici di orientamento e mobilità. Inoltre, il servizio guida e l’interpretariato sono strumenti che ampliano concretamente il raggio d’azione della persona, dallo studio al lavoro alla vita sociale.
Aspetti emotivi. All’evoluzione della condizione si accompagnano il rischio di isolamento e la perdita di sicurezza. Un sostegno psicologico continuativo, esteso alla famiglia, è parte del percorso, non un’aggiunta facoltativa.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro assiste, educa e riabilita persone sordocieche e con disabilità psicosensoriale , v alorizzandone al massimo le potenzialità. Le persone con sindrome di Usher e le loro famiglie trovano nel nostro Centro Nazionale di Osimo e nelle Sedi Territoriali un’equipe interdisciplinare che integra valutazione diagnostica, riabilitazione, educazione alla comunicazione, orientamento e mobilità, supporto psicologico e accompagnamento della famiglia. Con una diagnosi tempestiva e il supporto adeguato, il futuro diventa una sfida che si può affrontare per riconquistare e mantenere la propria indipendenza. Lo raccontano le storie delle persone che seguiamo, come Samantha, che ha discusso la sua tesi di laurea in LIS.
La sindrome di Usher è ereditaria? Sì. È una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva: si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato. Non è contagiosa. La sindrome di Usher porta alla cecità totale? Nella forma di tipo 1 la riduzione del campo visivo può progredire fino alla cecità. Nelle forme 2 e 3 la degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza e ha un’evoluzione variabile da persona a persona. A che età compaiono i primi sintomi visivi? Intorno ai dieci anni nel tipo 1, dopo l’adolescenza nel tipo 2 e nel tipo 3. Si può fare una diagnosi prenatale? Sì, combinando test genetici e prenatali, ma nella pratica si procede in questo modo quando in famiglia è già presente un caso di sindrome di Usher. La sindrome di Usher è la stessa cosa della sordocecità? No. La sordocecità è la condizione che deriva dalla compromissione combinata di vista e udito; la sindrome di Usher è una delle cause genetiche che la determinano, ed è la più frequente in età adulta. Chi ha la sindrome di Usher può studiare e lavorare? Sì, con il supporto adeguato: ausili tecnologici, servizio guida, interpretariato e percorsi riabilitativi personalizzati.
Matilde, sportiva e mamma di tre figli, ha perso vista e udito: eppure si prende cura della sua famiglia e porta avanti la sua vita senza arrendersi mai.