La sindrome CHARGE è una rara malattia genetica che coinvolge circa 1 neonato ogni 10mila: questa complessa sindrome comporta una serie di anomalie congenite ed è spesso causa di disturbi della vista e dell’udito . Tra le persone supportate dalla Lega del Filo d’Oro, la sindrome CHARGE è una causa comune di sordocecità e minorazioni psicosensoriali .
La diagnosi della sindrome CHARGE viene spesso formulata in base alla presenza dei criteri clinici , e viene poi confermata tramite un’ analisi molecolar e. Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la Sindrome CHARGE può essere vista tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza , tramite l’individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale.
Molte condizioni prendono il loro nome dal loro scopritore. Il nome della sindrome CHARGE, invece, è un acronimo inglese che descrive le principali problematiche derivanti da essa: (C) Coloboma dell'iride o della retina; (H) Heart defects , ovvero difetti cardiaci; (A) Atresia delle coane; (R) Ritardo di crescita e di sviluppo; (G) Genital anomalies , anomalie dei genitali; (E) Ear anomalies , anomalie delle orecchie Vale comunque la pena sottolineare che ogni situazione è diversa e che due persone con la sindrome dCHARGE possono presentare caratteristiche molto diverse tra loro.
La sindrome CHARGE è di origine genetica , ed è quindi presente sin dalla nascita. Questo non significa che sia ereditaria: nella maggior parte dei casi, è una condizione sporadica che nasce da una mutazione al momento del concepimento. Tuttavia, una persona con sindrome CHARGE ha il 50% di possibilità di avere un figlio che ha a sua volta la sindrome.
Il percorso educativo-riabilitativo per le persone con Sindrome CHARGE tocca vari ambiti e richiede un approccio interdisciplinare : questo include sedute di fisioterapia, idroterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità, sviluppo delle abilità residue. L’obiettivo principale è quello di permettere di acquisire:
Sostenere una persona con la sindrome CHARGE significa comprendere a pieno i suoi bisogni : questi includono il giusto tempo e spazio per recuperare l’attenzione e la concentrazione, ma anche attività che stimolano e favoriscano lo sviluppo. Non ultima è la possibilità di ampliare la rete sociale della persona: i bambini con sindrome CHARGE tendono infatti a interagire e a fare affidamento a un numero ristretto di persone, sia nel gioco che nelle attività sociali. Come per molte altre patologie, inoltre, è necessario ricordare che non esistono due persone uguali : ogni individuo ha i suoi bisogni specifici e le sue sfide. Proprio per questo, la Lega del Filo d’Oro offre percorsi personalizzati a numerose persone con la Sindrome CHARGE, supportandoli nelle proprie sfide quotidiane.