La sindrome di Usher è una condizione ereditaria che causa delle anomalie all'orecchio interno e alla retina dell’occhio (retinite pigmentosa). Questo può causare diversi livelli di perdita dell’udito o della vista , da cui possono dipendere anche eventuali problemi di equilibrio.
La sindrome di Usher è una condizione ereditaria , e non è quindi contagiosa, ma è trasmessa per via genetica: non solo è presente sin dalla nascita, ma è causata da un gene recessivo . Questo significa che un bambino nasce con la sindrome di Usher solamente se entrambi i genitori hanno il gene che causa la malattia. Questo altera il codice genetico, producendo una proteina anomala che compromette lo sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo e uditivo, portando a ipoacusia e retinite pigmentosa.
La sindrome di Usher si manifesta principalmente come una parziale o totale mancanza di udito o vista . Da questi sintomi principale dipendono poi problemi di equilibrio, difficoltà del linguaggio e difficoltà motorie . Vale la pena sottolineare che esistono diversi tipi di sindrome di Usher e che quindi, come per molte altre condizioni, i sintomi variano da persona a persona .
La sindrome di Usher si può manifestare in tre diversi modi:
La sindrome di Usher viene diagnosticata grazie a vari test che valutano le funzionalità uditive e visive, come elettroretinografia ed esami audiologici . A confermare la diagnosi è l’analisi genetica, che permette di identificare la presenza del gene che causa la sindrome. Tramite una combinazione di test genetici e prenatali, si può fare una diagnosi anche prima della nascita del bambino nell’eventualità che ci sia già un caso in famiglia, altrimenti queste analisi specifiche solitamente non si fanno per indagare la sindrome di Usher .
Le persone con la sindrome di Usher hanno bisogno di un percorso che potenzi ogni residuo sensoriale a disposizione. Alcuni degli strumenti utili per comunicare potrebbero essere la lingua dei segni , oppure la Lis Tattile , il sistema socio-haptico, il Malossi , o il Braille a causa dei problemi di degenerazione della retina . Parte di questo percorso prevede anche l’integrazione di ausili tecnologici, come le protesi uditive e i sistemi di amplificazione sonora . Non ultimo, è fondamentale il supporto esterno da parte delle altre persone: avere una guida, un interprete, un supporto fisico e psicologico può aiutare le persone con la sindrome di Usher a sentirsi meno sole. È con questo obiettivo che la Lega del FIlo d’Oro mette a disposizione una equipe multidisciplinare di specialisti che ogni giorno offrono assistenza a numerose persone con la sindrome di Usher. Con una diagnosi tempestiva e il giusto supporto, il futuro dell'individuo diventa una sfida per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.